新生儿遗传代谢病筛查，在河源有了检测点。昨日，中山大学附属第六医院遗传代谢病检测诊疗中心河源市分中心在市妇幼保健院揭牌成立。
该中心重点检测串联质谱52种和气相色谱质谱126种遗传代谢病，通过早发现、早干预、早治疗，降低新生儿遗传代谢病的致残率和死亡率。
遗传代谢病是指由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍性疾病。目前，国家规定的对新生儿疾病筛查的病种中，只有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和g-6-pd缺陷(蚕豆病)这3项是要求筛查的，而现在已被认识的遗传代谢病有1000多种。
市卫计局相关负责人认为，对新生儿进行遗传代谢病筛查，可以及时找出病因，为针对性治疗提供有效依据，让新生儿健康发育，也能减轻患者家庭的经济负担。
中山大学附属第六医院遗传代谢病检测诊疗中心河源市分中心是国际认证的权威实验室，也是我国建立的3个重点实验室之一。该中心的教授肖昕表示，河源市分中心成立后，计划分3个阶段逐步推进。
在第一年，河源市妇幼保健院通过收集血液和尿液样本，送检开展遗传代谢病的筛查检测;第二年至第三年，培养专业的检测人员和医疗队伍，建立河源检测中心，为患者提供准确的诊断结果和针对性的治疗方案;最后，双方就新生儿遗传代谢病开展更深度的科研临床研究。
